上海交通大学联合新华医院、上海人工智能实验室、哈佛医学院发布了一款罕见病诊断智能体系统：DeepRare

该系统在测试的2919种疾病中，有1013种实现了100%召回率

支持自由文本临床描述、HPO术语以及VCF文件等多模态输入

DeepRare接收病人信息后，通过迭代式收集和验证医学证据，不断完善诊断假设，最终会提供出一个按可能性排序的疾病列表

系统会解释每个诊断的推理过程，提供透明的推理链

它给了一个网页版，不过得注册

论文：https://arxiv.org/abs/2506.20430 在线系统：http://raredx.cn/